Ихтиоз (от греч. ichthys – рыба) – это наследственное заболевание кожи, в основе которого лежит нарушение процессов кератинизации, приводящее к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую.

Классификация

• Вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз (обычный ихтиоз).
• Х-сцепленный ихтиоз (чернеющий ихтиоз).

Этиология и патогенез

Тип наследования

Вульгарный ихтиоз – аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Основной генетически обусловленный дефект - нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501X и 2282de14). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина.

Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи больных вульгарным ихтиозом.

Х-сцепленный ихтиоз – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Xp22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

Эпидемиология

Ихтиоз распространен во всех странах, вне зависимости от расы.

Частота в популяции

Вульгарный ихтиоз: 1:250 (среди подростков), 1:5300 (среди взрослого населения).

Х-сцепленный: 1:2000-9500.

Пол

При вульгарном ихтиозе мужчины и женщины болеют одинаково часто.

При Х-сцепленном ихтиозе болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, без клинических проявлений.